לבן שלי (גיל 3+) התגלתה דיסלוקציה של העדשות והרופא אומר שיש חשד לכך שהגורם הוא מרפאן. אני מניח שיפנו אותנו לבדיקות נוספות. אציין כי אני ואישתי לא מכירים היסטוריה של המחלה במשפחותינו.
השאלות שלי:
1. האם סימפטומים אחרים כגון גובה (הוא לא גבוה) או בעיות בכלי דם/לב מופיעים בד ובד או שהם יכולים פתאום להופיע בעוד כמה שנים.
2. האם סדרת בדיקות כבר כעת בגילו המאד צעיר תוכל לקבוע נחרצות האם כן או לא הוא לוקה בתסמונת מרפאן?
3. האם גילוי כזה מוקדם יאפשר לו חיים כמעט נורמליים?
 קראתי את שאלתך ואת תשובת החברים. אכן אחד המאפיינים לחברים עם תסמונת מרפאן היא דיסלוקציה של עדשת העין.
ברם אולם, לא לכל "מרפני" יש בעיה זו או אחרת בעיניו, וכמובן לא כל ילד או מתגבר שיש לו דיסלוקציה של העדשה הוא מרפני, כלל וכלל לא! ישנם מאפיינים ברורים, גדולים וקטנים לתסמונת זו,  ורופא הילדים המסור יוכל לבדוק לאשורה האם באמת הילד מרפני או לא. אכן, אפשר לזהות את הגן, אבל חשיבות הבדיקה היא רק כאשר רב הלא נודע על הנודע, ובמיקרים של חברים העומדים לפני הרחבת המישפחה, ולזיהוי הגן יש חשיבות להחלטות בנושאים הללו.