בדיקה גנטית למרפן.
רותי בת 24, גובהה 175, מבנה רזה, ספורטאית, כותבת לנו "אני חושבת שיש לי גמישות יתר" , ויש לה דוד שעבר לפני כחודשיים החלפת האאורטה העולה (אבי העורקים) בגלל אנאוריזמה של האאורטה העולה.
רותי עומדת להינשא בקרוב, והיא שואלת היכן אפשר לעשות בדיקה גנטית לתסמונת מרפן.
רותי היקרה, דבר ראשון מזל טוב! שנית, גמישות יתר אינה סימן מספיק לתסמונת מרפן. גם הניתוח להחלפת אבי העורקים העולה (האורטה), של הדוד אינו מרמז על תסמונת מרפן.
תסמונת מרפן מאופיינת ממספר סימנים (גדולים וקטנים) , שאם אכן הינם נמצאים אנחנו חושדים במרפן.
אבל.....את שואלת לגבי בדיקה גנטית. אם כך , בהחלט יש בדיקת דם שניתן לעשות, והאבחון הינו מאוד מדויק. אגב, הבדיקה אינה כלולה בסל הבריאות. יש מספר מעבדות עם רמת דיוק גבוהה בחו"ל, ואף יש מעבדה בארץ.
אבל, אני ממליץ לך לפנות דבר ראשון לרופא גנטיקה.
יום ניפלא,
ד"ר עמי שינפלד