לי ולבעלי אין תסמונת מרפן. מה סיכוי שהילד שלנו יהיה עם מרפן?
סיגל ואייל בני 27. נישאו לפני זמן קצר. שניהם בריאים.      בן דוד שני של סיגל הוא "מרפני". סיגל שואלת על הסיכוי (או הסיכון....) של של ילד שלה עם מרפן?
שאלה מצוינת סיגל. אם כן, כפי שכבר כתבתי בעבר, תסמונת מרפן היא גנטית. אאוטומזיאלית דומיננטי, או במילים אחרות היא מחלה דומיננטית , אינה ניסתרת, ז"א כאשר אחד מההורים הוא "מרפני", הסיכוי שהנולד יהיה מרפני הוא 50 אחוזים. ואם נסתכל על כך מהצד השני, הרי ש-50 אחוזים יהיו בריאים לגמרי, ומימילא הם לא נושאים את הגן, ולכן  ילדיהם יהיו ללא מרפאן.    באופן כללי צריך לזכור—השכיחות, 1 מתוך 5000 לידות יהיה מרפני, כאשר 25% מהם יהיו חדשים,(מוטציות).
בברכת חג שמח,
עמי שינפלד